Objetivo general del estudio:

Definir el perfil neuropsicológico de niños y adolescentes con diagnóstico de Fenilcetonuria (PKU) y comparación de su perfil en función del seguimiento del tratamiento dietético.

Población diana: 

Podrán participar aquellas personas que cumplan estos criterios: a) tener un diagnóstico de Fenilcetonuria (PKU) establecido por el especialista en metabolopatías; b) tener una edad mínima de 6 años y una edad máxima de 18 años; c) firma del documento de consentimiento informado; d) residentes en España.

¿En qué consiste la participación?

Los participantes serán evaluados a través de un protocolo de evaluación neuropsicológica de una duración aproximada de hora y media. También se recogerá información adicional del familiar acompañante.

¿Cuándo?

Las sesiones se llevarán a cabo en Madrid y en Barcelona durante el último trimestre de 2018. También se realizarán en el País Vasco a lo largo del 2018- 2019.

Aquellos que lo soliciten podrán recibir un informe individual con los resultados de los cuestionarios (la validez del informe será únicamente informativa y en ningún caso equivaldrá a una prueba diagnóstica o pericial).

Entidades colaboradoras:

Federación Española de enfermedades Metabólicas Hereditarias, Universidad Ramón Llull, Aristos Campus Mundus, Orphan Europe, Fundación ONCE.