[:es]Objetivo general del estudio:

Definir el perfil neuropsicológico de niños y adolescentes con diagnóstico de Fenilcetonuria (PKU) y comparación de su perfil en función del seguimiento del tratamiento dietético.

Población diana: 

Podrán participar aquellas personas que cumplan estos criterios: a) tener un diagnóstico de Fenilcetonuria (PKU) establecido por el especialista en metabolopatías; b) tener una edad mínima de 6 años y una edad máxima de 18 años; c) firma del documento de consentimiento informado; d) residentes en España.

¿En qué consiste la participación?

Los participantes serán evaluados a través de un protocolo de evaluación neuropsicológica de una duración aproximada de hora y media. También se recogerá información adicional del familiar acompañante.

¿Cuándo?

Las sesiones se llevarán a cabo en Madrid y en Barcelona durante el último trimestre de 2018. También se realizarán en el País Vasco a lo largo del 2018- 2019.

Aquellos que lo soliciten podrán recibir un informe individual con los resultados de los cuestionarios (la validez del informe será únicamente informativa y en ningún caso equivaldrá a una prueba diagnóstica o pericial).

Si deseas participar ponte en contacto con la investigadora Esther Lázaro a través de la siguiente dirección: estherlazaro@deusto.es

Entidades colaboradoras:

Federación Española de enfermedades Metabólicas Hereditarias, Universidad Ramón Llull, Aristos Campus Mundus, Orphan Europe, Fundación ONCE.

[:en]Objective of the study:

The main objective is to define the neuropsychological profile of children and adolescents with a diagnosis of Phenylketonuria (PKU) and compare the profile of participants based on the follow-up of the dietary treatment.

Target population:

Individuals who participate in this study will meet the following criteria: (a) to have a diagnosis of Phenylketonuria (PKU) established by the specialist in metabolopathies; (b) to have age range from 6 to 18 years; (c) sign an informed consent form; (d) residents in Spain.

Data collection method:

Participants will be evaluated through a protocol of neuropsychological tests. The application will last approximately 90 minutes. Additional information will also be collected from the participants’ family members.

Period and place of assessment:

The sessions will be implemented in Madrid and Barcelona from October to December of 2018. The sessions will additionally be conducted in the Basque country during 2018-2019.

The results of the questionnaires will be confidential, but participants who request his own data can receive an individual report. In addition, the validity of the report will only be informative, and it will not be equivalent to a diagnostic or expert test.

If you wish to participate, please contact the researcher Esther Lázaro at the following address: estherlazaro@deusto.es

Associate network:

Spanish Federation of Hereditary Metabolic Diseases, Ramón Llull University, Aristos Campus Mundus, Orphan Europe, ONCE Foundation.

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